Qui devrait subir un test de dépistage?

L’Alpha-1 Foundation encourage le dépistage du déficit en alpha-1 chez les personnes qui présentent un risque élevé d’être atteint de ce trouble génétique. Un diagnostic précoce peut orienter les décisions d’un alpha quant à son mode de vie, à sa profession ou à d’autres aspects de sa vie en vue de maintenir ou d’améliorer son état de santé.

L’Organisation mondiale de la Santé (OMS), l’American Thoracic Society (ATS), la European Respiratory Society (ERS) et le Comité consultatif scientifique et médical de l’Alpha-1 Foundation recommandent que toute personne ayant reçu un diagnostic pour les maladies suivantes subisse un test de dépistage pour le déficit en alpha-1 :

  1.  Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
  2.  Emphysème
  3.  Bronchiectasie
  4.  Bronchite chronique
  5.  Asthme qui ne disparaît pas, même avec un traitement médical énergique
  6.  Maladie hépatique chronique
  7.  Maladie hépatique inexpliquée chez les nourrissons et les enfants
  8.  Panniculite (maladie cutanée)

Plus précisément, la Société canadienne de thoracologie (SCT) recommande que le dépistage du déficit en alpha-1 antitrypsine soit envisagé chez:

 

  • les patients ayant reçu un diagnostic de MPOC avant l’âge de 65 ans ou ayant des antécédents tabagiques de moins de 20 paquetsannée;
  • les personnes ayant des antécédents familiaux d’alpha-1, parallèlement à une consultation génétique;
  • les patients adultes asthmatiques avec un diagnostic incertain (c.-à-d. obstruction persistante lors des tests de la fonction pulmonaire).

 

Comment subir un test de dépistage pour le déficit en alpha-1 au Canada

 

Le dépistage du déficit en alpha-1 antitrypsine : la mesure du taux de la protéine AAT dans votre sang est la première étape.

Les caractéristiques chimiques de la protéine AAT dans votre sang sont ensuite analysées, sachant qu’une protéine AAT déficitaire est différente de la protéine normale. Ceci s’appelle le typage, ou phénotypage, de l’inhibiteur de la protéase (IP). La dernière étape est d’examiner les gènes AAT et ensuite de les tester pour voir s’ils possèdent des anomalies courantes. Il s’agit du génotypage.

Les personnes ayant reçu l’un des diagnostics mentionnés précédemment devraient parler de dépistage avec leur médecin.